Prevalencia y análisis clinicopatológico de pacientes con mutación en el gen PIK3CA con cáncer de mama avanzado Rh+/Her2- en el Instituto Oncológico Nacional De Panamá

Resumen

Antecedentes: La vía de señalización de la fosfoisitol 3-quinasa (PI3K), que promueve el crecimiento y el metabolismo de las células cancerosas, es la vía mutada con mayor frecuencia en el cáncer de mama y es asociada con quimioresistencia y mal pronóstico. En este estudio presentamos el primer análisis en población panameña y de la región, con anotaciones precisas de la mutación PIK3CA, las características clinicopatológicas y pronóstico. Métodos: Estudio exploratorio, donde se recolectaron prospectivamente tumores de 74 pacientes con cáncer de mama metastásico RH+/Her2- del Instituto Oncológico Nacional entre 2022 y 2023. Se realizó un ensayo de PCR en tiempo real para análisis de mutación en ADN extraído del material tumoral fijado en formalina e incluido en parafina para detectar mutaciones en los exones 1, 4, 7, 9 y 20 del gen PIK3CA. Resultados: La mediana de edad de las pacientes estudiadas fue 59 años. La mutación en PIK3CA se encontró en 33.8% (25/74) de pacientes con cáncer de mama, entre ellas 44% fueron mutaciones en el exón 20, 38% en el exón 9, 13% en el exón 4 y 5% en el exón 1. Se observó una correlación significativa entre la mutación y el  tener historia de cáncer en la familia (p= 0.005), y en pacientes postmepáusicas (P = 0.045).  No encontramos asociación entre la mutación y el tipo histológico, grado, tamaño tumoral ni estatus axilar al momento del diagnóstico. La mediana de supervivencia libre de progresión  no se alcanzó en ambos grupos y tampoco demostró una diferencia significativa. Conclusión: La prevalencia de la mutación es relativamente alta comparada con escenarios internacionales, puede ofrecer una ventaja para elegir las mejores opciones de tratamiento por lo que debe evaluarse de forma rutinaria durante las intervenciones clínicas.