Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021
[Huntington's disease in the Panamanian population, 2007-2021]Luis Lee-Chen1, Donna Chen de Lee1, María Amaya Naranjo2, Fernando Gracia1, Mauricio Berenguer Sánchez1, Enrique Austin Ward3
1. Servicio de neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep de Panamá; 2. Departamento de medicina interna Complejo Hospitalario de la CSS, Panamá, Rep Panamá; 3. Genétista, Complejo Hospitalario de la CSS;
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Resumen
Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden neurodegenerativo autosómico dominante caracterizado por disfunción progresiva motora, cognitiva y psiquiátrica1. No se conoce la prevalencia de EH en Centro América (2-11). En Panamá no se han reportado estudios sobre esta Enfermedad. El objetivo es estimar la prevalencia de EH en población panameña.
Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de casos con EH entre 2007 y 2021 en un hospital de tercer nivel. Se incluyeron individuos panameños, mayores de 15 años, un caso por familia, con cuadro clínico sugestivo, con o sin antecedentes familiares, resonancia magnética cerebral y prueba genética HTT positiva. Estos casos fueron incluidos en el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington.
Resultados: Presentamos 11 casos índice, 6 femeninos. Se estima una prevalencia de 0.25 x 100000 habitantes, edad promedio 40 años (rango 23-63), media 43±12.4, la edad de inicio 29 años (rango 14-43), media 27±11.13, presentación juvenil 3 casos. Se detectaron 91 sintomáticos de 185 familiares, transmisión predominante paterna, todos heterocigóticos. Alelo normal entre 13-23 repeticiones de CAG, mientras que alelo mutante oscila entre 41 y 59 repeticiones de CAG.
Conclusión: Este es el primer reporte de la EH en población panameña, la prevalencia estimada es baja de 0.25 x 100000 habitantes. Estudios futuros deberán realizarse para conocer la prevalencia en Panamá y Centro América además de determinar el origen ancestral de esta población.
Abstract
Introduction: Huntington´s disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive motor, cognitive and psychiatric dysfunction. HD prevalence in Panama or in Central America is unknown. This will be the first report in Panamá about HD.
Metodology: The objective is to estimate HD prevalence in Panamanian population. A retrospective, descriptive study of patients with HD between 2007 and 2021 was conducted. Panamanians > 15 years, 1 case per family, with typical clinical symptoms, with or without family history, brain magnetic resonance and positive genetic test and then included in the National registry of Huntington Disease.
Results: Eleven index cases were presented, 6 women. The mean age was 40 years (range 23-63), median 43±12.4, sex ratio was 5:6, the onset age was 29 years (range 14-43), median 27±11.13. 3 cases in young patients. 91 symptomatic cases out of 185 relatives, with a dominant paternal transmission, all heterozygous. Normal allele between 13-23 CAG repetitions, while the mutant allele ranges between 41 and 59 CAG repetitions.
Conclusions: This is the first HD report in Panamanian population, with a low estimated prevalence of 0.25 x 100,000. The aim of this study is to promote HD research in Panama and Central America and determine the ancestral origin of this population.
Citas
[1] Vessie P. On the transmission of Huntington's chorea. (1932). J Nerv Ment Dis, 76, 553-573. DOI: https://doi.org/10.1097/00005053-193212000-00001
[2] Warby S, Visscher H, Collins J, Doty C, Carter C, Butland S. (19/1/2011). HTT haplotypes contribute to differences in Huntington disease prevalence between Europe and East Asia. Eur J Hum Genet. 19(5), 561-6. DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.229
[3] Tamara Pringsheim, Katie Wiltshire, Lundy Day, Jonathan Dykeman, Thomas Steeves, Nathalie Jette. (27/8/2012). The incidence and prevalence of Huntington's disease: a systematic review and meta-analysis. Movement Disorder, 27, 1083-91. DOI: https://doi.org/10.1002/mds.25075
[4] R M Castilhos, M C Augustin, J A Santos, C Perandones, M L Saraiva-Pereira, L B Jardim. (13/8/2016). Genetic aspects of Huntington's disease in Latin America. A systematic review. Clin Genet, 89(3), 295-303. DOI: https://doi.org/10.1111/cge.12641
[5] M.A. Rosales-Reynoso, A.B. Ochoa-Hernández, P. Barros-Núñez. (16/7/2009). Diseases caused by triplet expansión. Neurología, 49(2), 79-87. DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4902.2008633
[6] Castilhos RM, Souza AF, Furtado G, Gheno T, Silva A, Vargas F, Lima M. (17/10/2013). Huntington disease and Huntington-like in a case series from Brazil. Clin Genet, 86(4), 373-377. DOI: https://doi.org/10.1111/cge.12283
[7] Cruz-Coke R, Moreno R. Genetic epidemiology of single gene defects in Chile. (9/1994). J Med Genet, 31(9): 702-706. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.31.9.702
[8] Lima E Silva, Serra H, Bertuzzo C, Lopes-Cendes. (3/2000). Molecular diagnosis of Huntington disease in Brazilian patients. Arq Neuropsiquiatr 2000: 58(1), 11-17. DOI: https://doi.org/10.1590/S0004-282X2000000100002
[9] The U.S.-Venezuela Collaborative Research Project, Wexler N. (9/3/2004). Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington's disease age and onset. Proc Natl Acad Sci, 101(10), 3498-3503. DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.0308679101
[10] Cornejo-Olivas M, Inca-Martínez M, Espinoza-Huertas K, Veliz-Otani D, Velit-Salazar M, Marca V, Olimpio O. (2015). Clinical and Molecular Features of Late Onset Huntington Disease in a Peruvian Cohort. J Huntington Dis. 4(1), 99-105. DOI: https://doi.org/10.3233/JHD-140119
[11] Vásquez-Cerdas M, Campos-Ramírez D, Gutiérrez-Doña B. (1/9/2011). Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares. Acta Med Cosrric, 53(3), 136-143. DOI: https://doi.org/10.51481/amc.v53i3.756
[12] Gatto E, Parisi V, Etcheverry J, Sanguinetti A, Cordi L, Binelli A, Persi G, Squitieri F. (24/11/2015). Juvenile Huntington disease in Argentina. Arq Neuropsiquiatr. 53, 127-135.
[13] Vásquez-Mojena Y, Alguna-Salvia, L, Laffita-Mesa, J, González-Zaldívar Y, Almaguer-Mederos L, Rodríguez-Labrada R. (15/12/2013). Genetic features of Huntington disease in Cuba population: Implications for phenotype, epidemiology and predictive testing. J Neurol Sci. 335, 101-104. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2013.08.037
[14] Jankovic J, Tolosa E. (27/6/2003). Parkinson's Disease and Movement Disorders. European Journal of Neurology, 10(5), 603-604. DOI: https://doi.org/10.1046/j.1468-1331.2003.00637.x
[15] Conneally M. Huntington Disease: Genetics and Epidemiology. (5/1984). Am J Hum Genet. 36, 506-526.
[16] Chritchley M, Great Britain and the Early history of Huntington's chorea. (1973). Adv Neurol, 1, 13-18.
[17] Fisher E, Hayden, M. (1/2014) Multisource ascertainment of Huntington disease in Canada: prevalence and population risk. Mov Discord, 29(1), 105-114. DOI: https://doi.org/10.1002/mds.25717
[18] Miao X, Zhi-Ying W. Huntington Disease in Asia. (5/7/2015). Chin Med J (Engl). 128(13), 1815-9. DOI: https://doi.org/10.4103/0366-6999.159359
[19] Baine F, Kay C, Ketelaar M, Collins J, Semaka A, Doty C, Krause A. Huntington disease in the South African population occurs on diverse and ethnically distinct genetic haplotypes. (6/3/2013). Eur J Hum Genet, 21(10), 1120-7. DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.2
[20] Agostinhos LA, Rocha CF, Medina-Acosta E, Barboza H, Alves da Silva A, Pereira S. (11/10/2012). Haplotype analysis of CAG and CCG repeats in 21 Brazilian families with Huntington's disease. J Hum Genet 57, 796-803. DOI: https://doi.org/10.1038/jhg.2012.120
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