Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021

[Huntington's disease in the Panamanian population, 2007-2021]
DOI: 10.37980/im.journal.rmdp.20221866
Publicado
2022-08-30

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Autores/as

  • Luis Lee-Chen Servicio de neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep. de Panamá.
  • Donna Chen de Lee Servicio de neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep. de Panamá
  • Amaya-Naranjo María Departamento de medicina interna. Complejo Hospitalario de la CSS, Panamá, Rep. Panamá
  • Fernando Gracia Servicio de neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep. de Panamá
  • Mauricio Berenguer Sánchez Servicio de neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep. de Panamá
  • Enrique Austin Ward Genétista, Complejo Hospitalario de la CSS

Palabras clave:

Enfermedad de Huntington, epidemiología, incidencia, prevalencia, Panamá

Keywords:

Huntington Disease, epidemiology, incidence, prevalence, Panama

Resumen

Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden neurodegenerativo autosómico dominante caracterizado por disfunción progresiva motora, cognitiva y psiquiátrica1. No se conoce la prevalencia de EH en Centro América (2-11). En Panamá no se han reportado estudios sobre esta Enfermedad. El objetivo es estimar la prevalencia de EH en población panameña.

Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de casos con EH entre 2007 y 2021 en un hospital de tercer nivel. Se incluyeron individuos panameños, mayores de 15 años, un caso por familia, con cuadro clínico sugestivo, con o sin antecedentes familiares, resonancia magnética cerebral y prueba genética HTT positiva. Estos casos fueron incluidos en el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington.

Resultados: Presentamos 11 casos índice, 6 femeninos.  Se estima una prevalencia de 0.25 x 100000 habitantes, edad promedio 40 años (rango 23-63), media 43±12.4, la edad de inicio 29 años (rango 14-43), media 27±11.13, presentación juvenil 3 casos. Se detectaron 91 sintomáticos de 185 familiares, transmisión predominante paterna, todos heterocigóticos. Alelo normal entre 13-23 repeticiones de CAG, mientras que alelo mutante oscila entre 41 y 59 repeticiones de CAG.

Conclusión: Este es el primer reporte de la EH en población panameña, la prevalencia estimada es baja de 0.25 x 100000 habitantes. Estudios futuros deberán realizarse para conocer la prevalencia en Panamá y Centro América además de determinar el origen ancestral de esta población.


Abstract

Introduction: Huntington´s disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive motor, cognitive and psychiatric dysfunction. HD prevalence in Panama or in Central America is unknown. This will be the first report in Panamá about HD.

Metodology: The objective is to estimate HD prevalence in Panamanian population. A retrospective, descriptive study of patients with HD between 2007 and 2021 was conducted. Panamanians > 15 years, 1 case per family, with typical clinical symptoms, with or without family history, brain magnetic resonance and positive genetic test and then included in the National registry of Huntington Disease.

Results: Eleven index cases were presented, 6 women. The mean age was 40 years (range 23-63), median 43±12.4, sex ratio was 5:6, the onset age was 29 years (range 14-43), median 27±11.13. 3 cases in young patients. 91 symptomatic cases out of 185 relatives, with a dominant paternal transmission, all heterozygous. Normal allele between 13-23 CAG repetitions, while the mutant allele ranges between 41 and 59 CAG repetitions.

Conclusions: This is the first HD report in Panamanian population, with a low estimated prevalence of 0.25 x 100,000. The aim of this study is to promote HD research in Panama and Central America and determine the ancestral origin of this population.

Biografía del autor/a

Luis Lee-Chen, Servicio de neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep. de Panamá.

especialista en medicina interna

Subespecialista en neurología clínica

Subespecialista en neurofisiología clínica

Donna Chen de Lee, Servicio de neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep. de Panamá

Especialista en Medicina Interna

Subespecialista en neurología clínica

 

Amaya-Naranjo María, Departamento de medicina interna. Complejo Hospitalario de la CSS, Panamá, Rep. Panamá

Especialista en medicina interna

Fernando Gracia, Servicio de neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep. de Panamá

Especialidad en medicina interna

Subespecialidad en neurología clínica

Mauricio Berenguer Sánchez, Servicio de neurología, Hospital Santo Tomás, Panamá, Rep. de Panamá

Especialidad en medicina interna

Subespecialidad en neurología clínica

Subespecialidad en neurofisiología clínica

Enrique Austin Ward, Genétista, Complejo Hospitalario de la CSS

Especialista en genética

Citas

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