Section:
Case reports
Published:
2021-10-12

Shortage of bile ducts: aetiology of neonatal cholestasis

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Edilma 1
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Authors

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20211757

Keywords:

Alagille syndrome, Bile duct diseases, Cholestasis

Abstract

We report the case of an infant with cholestasis who was diagnosed as syndromic Alagille syndrome. The main feature of the disease is a shortage of bile ducts. It is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission with incomplete penetration, secondary to mutations in the JAG1 (more than 90%) and NOTCH21 genes, which induce an alteration of embryological development that affects mesoderm-dependent structures.1 We describe the case and discuss its clinical and radiological findings.

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