Genetics and Clinical Genomics AÑO 2024 VOLUMEN 2 NÚMERO 3

Editorial

Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el gen PLA2G6

Jenny Adriana Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo

96-103
Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I

Jhonatan Alzate Valencia, Lina-Johanna Moreno-Giraldo

104-111
Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico

Johana Marcela Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo

112-118
Detección de una variante genética del Síndrome de Apert

Daniela Lynett, María Paola Lubo López, Laura Andrea Rojas Arbelaez, Paula Andrea Rodríguez Ocampo, Lev Bladimir, Daniel Jimenez, Luis gustavo Celis Regalado, Nathalia Fonque Ojeda, Gabriela García Montoya

119-128

Avances y Perspectivas de las Patologías Genéticas en el siglo XXI

Paula Andrea Rodríguez Ocampo, David Luna Salazar, Karen Dayana Saavedra Pérez, Daniela Lynett Flórez, Luis Gustavo Celis Regalado

129-144