Sección:
Actualización en
Publicado:
2020-11-09

Actualización en: El trastorno neuromuscular, un reto diagnóstico

Descargas

  • PDF

    • Erika J Muñoz Saavedra1
    Ver Afiliación

    Autores/as

    DOI:

    https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20181622

    Palabras clave:

    trastorno neuromuscular, población pediátrica, etiologías

    Resumen

    Los trastornos neuromusculares (TNM) son una causa frecuente de morbilidad pediátrica. Muchos de estos trastornos, generan a largo plazo una discapacidad progresiva en el niño/a, por lo cual, el diagnóstico oportuno es elemental. Como es común con otras afecciones médicas, el punto de partida del proceso diagnóstico es una detallada historia clínica y un examen físico completo. Este abordaje, esencialmente clínico, permite establecer un diagnóstico sindromático inicial y posteriormente orientarnos hacia cuadros específicos que nos permitan dirigir la solicitud de los estudios complementarios. El laboratorio neuromuscular comprende una serie de exámenes que complementan la identificación de estos cuadros y nos permiten el planteamiento de un diagnóstico diferencial entre fenotipos muy similares. Los objetivos de la investigación diagnóstica son los de ofrecer un consejo genético, definir un pronóstico futuro y establecer un plan de tratamiento actualizado, orientado a mantener la funcionalidad, prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de cada paciente.
    Este artículo tiene como finalidad, brindar herramientas de abordaje diagnóstico pediátrico, del niño/a que se presenta a la consulta médica, con síntomas sugestivos de un trastorno neuromuscular

    Licencia

    Derechos de autor 2020 Infomedic International

    Derechos autoriales y de reproducibilidad. La Revista Pediátrica de Panamá es un ente académico, sin fines de lucro, que forma parte de la Sociedad Panameña de Pediatría.  Sus publicaciones son de tipo gratuito, para uso individual y académico. El autor, al publicar en la Revista otorga sus derechos permanente para que su contenido sea editado por la Sociedad y distribuido Infomedic International bajo la Licencia de uso de distribución. Las polítcas de distribución dependerán del tipo de envío seleccionado por el autor.